La sévérité de la maladie de Wilson (MW) dépend étroitement du cuivre libre et par conséquent toxique qui s’accumule dans le foie et le cerveau. Le cuivre échangeable (CuEXC) est un nouveau dosage de ce cuivre libre. Le REC (rapport CuEXC/cuivre total) est d’un grand intérêt dans le diagnostic de la MW ainsi que dans le dépistage familial de la maladie.

Déterminer si le CuEXC est un marqueur de la sévérité de la maladie et en particulier de l’atteinte extra-hépatique.

Quarante-huit nouveaux patients atteints de la MW ont été évalués de façon prospective avec des scores hépatique, neurologique (UWDRS : Unified Wilson Disease Rating Score), ophtalmologique et neuro-radiologique (IRM cérébrale). Trois présentations phénotypiques ont été distinguées : pré-symptomatique, hépatique (H) et extra-hépatique (EH). Le CuEXC a été évalué en plus des dosages cupriques habituels (cuprémie, cuprurie/24h et céruloplasminémie) avant le début du traitement chélateur. Les groupes H et EH ont été comparés et des corrélations entre les paramètres biologiques et les différents scores ont été recherchées.

Les patients du groupe EH ont un CuEXC significativement plus élevé que ceux du groupe H (p<0,0001). Un CuEXC >2,08μmol/L est associé à une atteinte EH (Se : 85,7 % ; Sp : 94,1 %). Le CuEXC est significativement corrélé à l’importance de l’anneau de Kayser-Fleischer (p=0,01), au score neurologique UWDRS (p=0,001) et à la diffusion des lésions sur l’IRM cérébrale (p=0,04). Il reflète donc la sévérité de l’atteinte extra-hépatique. En revanche, le CuEXC n’est pas corrélé au score hépatique.

Le dosage du cuivre échangeable CuEXC se révèle être un marqueur important dans la prise en charge de la MW. Une valeur >2,08μmol/L doit faire rechercher une atteinte extra-hépatique (cornée, neurologique) même si la présentation clinique de la maladie apparaît purement hépatique. Le suivi de cette cohorte devrait nous permettre de savoir si le CuEXC est un marqueur pronostic de la MW et s’il est prédictif de la réponse au traitement médical.